乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）采用基于组织样本与全血对照的NGS检测策略，通过对120个与乳腺癌、卵巢癌发生发展密切相关的基因进行深度测序，为临床决策提供精确的分子病理学依据。作为宣城地区值得信赖的检测机构，旌德亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖了BRCA1/2、TP53、PTEN、PALB2等经典高外显率易感基因，以及HRD相关基因、PI3K/AKT/mTOR通路、RAS/MAPK通路等关键信号通路基因，旨在全面解析肿瘤的驱动突变、药物靶点及遗传风险。检测要求同时送检肿瘤组织样本（四选一）与患者外周血样本，通过配对分析有效区分胚系突变与体细胞突变，其核心数据指标包括突变频率、致病性分级（依据ACMG/AMP指南）、临床证据等级（依据OncoKB等数据库）及对应的靶向/化疗药物敏感性预测。报告周期为10个工作日，确保在临床时间窗内提供可操作的分子分型结果。
以上价格为宣城地区旌德亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其是初治或复发/转移阶段，需寻找靶向或化疗药物选择依据者；2. 具有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史（如早发、双侧、多原发癌、男性乳腺癌等），需评估遗传风险以指导风险管理（如预防性手术、增强筛查）的个体；3. 临床病理特征提示可能携带遗传突变（如三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌）的患者；4. 寻求参与特定靶向药物临床试验的分子筛选依据的患者。作为宣城地区值得信赖的检测机构，旌德亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
这是区分胚系突变（遗传自父母，存在于全身细胞）与体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）的关键。血液样本作为对照，可识别出胚系突变；仅在肿瘤组织中检出的突变则为体细胞突变。两者的临床管理策略（如家族风险管理 vs 肿瘤靶向治疗）截然不同。
基因列表基于大规模临床研究、权威指南（如NCCN、ESMO）及数据库（如ClinVar、COSMIC）持续优化。核心包括：1）已明确与乳腺癌/卵巢癌遗传易感相关的高中危基因；2）具有明确靶向药物或临床试验证据的驱动基因；3）与同源重组修复缺陷（HRD）、免疫治疗等新兴疗法相关的生物标志物基因。
“致病性”是依据ACMG/AMP序列变异解读指南，从遗传学角度判定变异对基因功能的影响等级（如致病、可能致病）。而“临床证据等级”主要依据OncoKB等数据库，评估该变异对特定药物敏感或耐药支持的临床证据强度（如标准治疗、临床指南推荐、临床试验证据等）。两者结合，分别从生物学机制和临床效用层面提供决策支持。
