全外显子基因测序（Whole Exome Sequencing， WES）单人检测，是一项覆盖约2万个基因的蛋白质编码区域（外显子组）的高通量测序技术。作为宣城地区值得信赖的检测机构，旌德亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术旨在通过分析个体基因组中约1%-2%却承载着约85%已知致病突变的关键区域，系统性地评估与遗传性疾病相关的基因变异。根据行业数据与临床实践，其检测通量介于靶向测序与全基因组测序之间，在遗传病诊断、病因探究及健康风险评估方面具有核心应用价值。其检测过程基于STR分型检测技术，该技术以其高灵敏度和准确性，在法医学和遗传病连锁分析中应用广泛，为结果的可靠性提供了基础技术保障。综合国内实验室运营成本与技术平台，目前市场价格区间为2300-4000元人民币，报告周期为15-25个工作日。需要明确指出，本检测为一次性分析，其结果可作为临床诊断的重要参考，但不能替代专业医疗诊断，解读需结合临床表型并由遗传咨询师或临床医生完成。
以上价格为宣城地区旌德亲子鉴定基因检测参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4001789498 咨询。
本产品主要适用于以下有明确医学需求的人群：1. 临床疑似患有单基因遗传病（如罕见病、先天性异常、不明原因智力障碍或发育迟缓）的个体，希望寻找分子层面的病因；作为宣城地区值得信赖的检测机构，旌德亲子鉴定基因检测在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确家族遗传病史（如遗传性肿瘤、心血管疾病、神经系统疾病等）的健康个体，希望评估自身遗传风险；3. 计划进行生育，且家族中有遗传病史的夫妇，希望通过携带者筛查评估后代患病风险；4. 其他已进行常规基因检测未能明确诊断，需要进一步扩大检测范围的受检者。该检测不适用于无明确医学指征的普通健康人群的娱乐性探索。
专业咨询与知情同意，明确检测目的、局限性与流程，完成预约。
在指定机构由专业人员采集外周血样本，并完成样本信息核对与标准化处理。
样本送至认证实验室，进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。
生成包含变异注释、临床意义解读及建议的正式报告，通过安全渠道发放。
STR分型检测是用于样本身份验证和质量控制的关键步骤。通过对样本中特定的短串联重复序列（STR）位点进行分析，确保送检样本在检测全程中标识唯一、无混淆或污染，从而从源头保障检测结果与受检者个体的准确对应，是临床基因检测质控体系的重要环节。
优势在于：成本相对较低，针对性强，能高效检出外显子区占主导的致病突变，数据分析与解读更集中。局限在于：无法检测非编码区（如调控区域）、大片段结构变异（部分）以及线粒体基因组的变异。选择哪种检测取决于具体的临床指征与咨询目标。
报告的变异解读遵循国际公认的ACMG/AMP指南，根据人群频率、功能预测、文献证据等多个维度，将变异分为“致病”、“可能致病”、“意义不明确”、“可能良性”、“良性”五个等级。报告会重点阐释“致病”与“可能致病”的变异，但其最终临床意义的确定必须由临床医生结合患者的具体症状、家族史等综合判断。
